Giá vàng 9999
(Nguồn: )
   Tỷ giá
(Nguồn: )
   Thời tiết
search

SÀNG LỌC DỊ TẬT BẨM SINH GIÚP NÂNG CAO CHẤT LƯỢNG DÂN SỐ

(ĐCSVN) – Sàng lọc dị tật bẩm sinh sẽ góp phần nâng cao chất lượng dân số, tuy nhiên, hiện nay tỉ lệ trẻ sinh ra được sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ dưới 1%. Để tìm ra nguyên nhân cho vấn đề này, phóng viên Báo điện tử Đảng Cộng sản Việt Nam đã có cuộc phỏng vấn PGS.TS Lê Anh Tuấn, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh.


http://www.cpv.org.vn/admin/Upload/News/2010/12/sang%20loc%20di%20tat%2015-12-01.jpg  

 PGS.TS Lê Anh Tuấn
Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Giám đốc Trung tâm chẩn đoán trước sinh

(ĐCSVN) – Sàng lọc dị tật bẩm sinh sẽ góp phần nâng cao chất lượng dân số, tuy nhiên, hiện nay tỉ lệ trẻ sinh ra được sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ dưới 1%. Để tìm ra nguyên nhân cho vấn đề này, phóng viên Báo điện tử Đảng Cộng sản Việt Nam đã có cuộc phỏng vấn PGS.TS Lê Anh Tuấn, Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh.

PV: Mục tiêu trong Chiến lược phát triển dân số Việt Nam giai đoạn 2011-2020 sẽ là chuyển nhanh sang nâng cao chất lượng dân số và sàng lọc dị tật bẩm sinh được coi là một trong những biện pháp hiệu quả để nâng cao chất lượng dân số. Vậy tại sao sàng lọc dị tật bẩm sinh lại được coi là biện pháp hiệu quả, thưa bác sĩ?

PGS.TS Lê Anh Tuấn: Trong giai đoạn hiện nay, chúng ta đặt vấn đề sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh để can thiệp vào nâng cao chất lượng dân số là hoàn toàn phù hợp và đúng đắn. Theo tôi, đó là những hướng đi cơ bản nhằm nâng cao chất lượng dân số Việt Nam trong thời gian tới, bởi vì hiện nay, dân số nước ta đang bước vào giai đoạn ổn định tỷ suất sinh và cân bằng được tỷ suất sinh thay thế. Khi triển khai sàng lọc trước sinh sẽ giúp chúng ta xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi để điều trị sớm hoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh không khắc phục được. Nhưng nếu chỉ làm sàng lọc trước sinh thôi thì chưa đủ, chúng ta phải làm cả sàng lọc sơ sinh. Vì sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện ra những bệnh liên quan đến nội tiết, chuyển hoá, di truyền cần điều trị ngay sau khi đứa trẻ vừa chào đời chưa có các biểu hiện lâm sàng, nhằm loại bỏ hoặc giảm thiểu các di chứng của bệnh, nhờ đó trẻ có thể phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần.

Không phải cho đến nay chúng ta mới quan tâm đến vấn đề nâng cao chất lượng dân số thông qua biện pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Ngay từ năm 1998, Việt Nam bắt đầu triển khai chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh và đến năm 2006, xuất phát từ những đòi hỏi của thực tế, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh đã được thành lập, đồng thời một đề án về sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh cũng đã được triển khai tại 31 tỉnh, thành trong cả nước.

Tuy nhiên, ở nước ta hiện nay mới triển khai bước một tức là sàng lọc, còn trên thế giới nhiều nước đã triển khai sang bước hai tức là bước can thiệp để cứu sống thai nhi ngay trong bụng mẹ. Bên cạnh đó họ còn triển khai chương trình tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân để cho ra đời những đứa trẻ thật sự bình thường. Ở Việt Nam chúng ta chưa triển khai được vì để làm những xét nghiệm tiền hôn nhân như vậy có liên quan đến rất nhiều vấn đề phức tạp… Nhưng chúng tôi vẫn hy vọng, trong thời gian tới chúng ta sẽ mở rộng được chương trình sàng lọc và có thể thực hiện bước hai của chương trình này, cùng với đó là triển khai chương trình tư vấn và xét nghiệm tiền hôn nhân để chúng ta cho ra đời những đứa trẻ thực sự khỏe mạnh.

 http://www.cpv.org.vn/admin/Upload/News/2010/12/lay%20mau%20so%20sinh.bmp

 Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm những bệnh liên quan đến nội tiết
Ảnh: Internet


Sàng lọc trước sinh là để phát hiện tất cả những trẻ bất thường về mặt hình thái và di truyền còn sàng lọc sơ sinh là sau khi trẻ ra đời hoàn toàn bình thường về mặt hình thái rồi nhưng vấn ẩn chứa những bất thường bên trong mà chỉ trong quá trình phát triển mới bộc lộ.

PV: Tỷ lệ trẻ được làm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh hiện nay vẫn còn rất thấp và đây cũng là một trong những chỉ tiêu mà Chiến lược quốc gia về sức khỏe sinh sản (2001-2010) chưa đạt được. Vậy theo bác sĩ, đâu là nguyên nhân?

PGS.TS Lê Anh Tuấn: Vấn đề sàng lọc trước sinh hiện nay đã được đông đảo người dân tiếp cận và có ý thức rất cao. Vì hiện nay hầu hết các gia đình đều sinh ít con vì thế họ rất mong muốn được biết và có điều kiện quan tâm đến đứa trẻ ngay từ khi còn nằm trong bụng mẹ. Việc người dân đến khám và theo dõi thai nhi ngay từ trong bụng mẹ hiện nay đã được hình thành ở một bộ phận khá lớn người dân. Tuy nhiên, sự hiểu biết của mỗi người về lĩnh vực này nhiều khi cũng còn hạn chế.

Mặt khác, để chẩn đoán trước sinh, ngoài vấn đề mua sắm trang thiết bị chuyên dụng thì phải có một đội ngũ cán bộ được đào tạo chuyên sâu. Bởi đối với những người thực hiện chẩn đoán trước sinh đòi hỏi phải được đào tạo chuyên sâu về lĩnh vực này. Cho đến nay, nước ta mới hình thành được Trung tâm Chẩn đoán trước sinh ở Trung ương, còn tại các bệnh viện chuyên khoa đều chưa hình thành. Tại tuyến tỉnh, hiện mới chỉ có chẩn đoàn hình ảnh chứ chưa có bộ phận làm chẩn đoán trước sinh. Điều này cũng xuất phát từ thực trạng các bệnh viên huyện chỉ có một máy siêu âm và máy siêu âm này được dùng vào rất nhiều việc không chỉ dành riêng cho khoa sản để làm sàng lọc trước sinh. Trong khi đó, chẩn đoán trước sinh không đơn thuần chỉ là siêu âm mà còn rất nhiều xét nghiệm, sàng lọc khác nữa mà hiện nay ngành y tế vẫn chưa triển khai được sâu rộng. Bác sĩ ở khoa sản chuyên sâu về chẩn đoán trước sinh cũng chưa đáp ứng được yêu cầu nhiệm vụ.

Một vấn đề nữa là người dân khi đến khám sàng lọc dị tật bẩm sinh thường bị muộn. Do đó, nhiều trường hợp chẩn đoán ra rồi nhưng do thai to quá không xử lý được. Theo quy định hiện nay, thai trên 28 tuần không được phá. Do đó, nếu có phát hiện dị tật cũng không xử lý được vì chưa có hành lang pháp lý quy định. Hiện nay, Bệnh viện đang kiến nghị để có thể xử lý những thai nhi bị dị dạng, khuyết tật thông qua một hội đồng chẩn đoán trước sinh (gồm các chuyên gia về sơ sinh) xem xét, kết luận tất cả những bất thường đó và có các phương án can thiệp chính xác. Mặt khác, về mặt tư pháp, nên có một hành lang pháp lý điều chỉnh giúp các chuyên gia trong lĩnh vực này có cơ sở để thực hiện chuyên môn của mình.

Trong sàng lọc sơ sinh, vấn đề khó nhất hiện nay là những em bé được sinh ra là khỏe mạnh bình thường nên rất khó để các ông bố, bà mẹ chấp nhận làm sàng lọc sơ sinh. Tuy nhiên, nếu chúng ta nhìn vào bức tranh mỗi năm trong 1 triệu trẻ thì có hàng trăm trẻ bị bệnh thì chúng ta sẽ thấy những tác dụng to lớn của việc sàng lọc sơ sinh. Vấn đề hiện nay là người dân chưa nhìn ra điều đó mà mới chỉ nhìn thấy là tỷ suất mắc thấp. Điều này cũng ảnh hưởng đến cả những nhà hoạch định chính sách. Bởi khi thấy tỷ suất thấp thì nghĩ rằng khi nào có điều kiện kinh tế thì làm. Nhưng nếu nhìn xa ra, đó lại là hiệu quả kinh tế, chưa nói đến những tác động về mặt xã hội. Bỏ tiền ra làm sàng lọc đỡ tốn hơn rất nhiều so với khi bỏ tiền ra chữa bệnh cho một đứa trẻ.

Một khó khăn nữa là bệnh nhân ra viện sớm, trong khi thời gian tốt nhất lấy máu xét nghiệm cho bé là từ 2-7 ngày tuổi (lý tưởng nhất là sau 3 ngày tuổi) vì lúc này mẫu máu của bé không bị chi phối nhiều bởi máu từ mẹ truyền sang con, tránh tỉ lệ dương tính giả. Song bệnh viện tuyến trung ương thường quá tải, sản phụ sinh xong hầu hết ra viện trong vòng 24 giờ, trẻ không kịp thực hiện xét nghiệm.
 

 http://www.cpv.org.vn/admin/Upload/NewsFolder/2010/12/50/kham_thai.jpg

 Sàng lọc trước sinh sẽ giảm được đến 40% bệnh lý về di truyền.
Ảnh: Internet


PV: Những dị tật thai nhi thường mắc phải hiện nay là gì, thưa bác sĩ?

PGS.TS Lê Anh Tuấn: Trong chẩn đoán trước sinh có hai loại dị tật là dị tật hình thái (không liên quan đến di truyền) và bất thường về mặt di truyền mà một số bệnh lý thường gặp như Down, 3 nhiễm thể 21, 3 nhiễm thể 18…. Một số bệnh liên quan đến bất thường về nhiễm sắc thể.

Trong tổng số bệnh lý về di truyền thì hội chứng Down chiếm đến 30-40% trong tổng số bệnh lý bất thường về mặt di truyền. Khuyến cáo, nếu chúng ta làm sàng lọc trước sinh trong thời gian từ 11 đến 13 tuần 6 ngày cho tất cả phụ nữ mang thai thì ta sẽ sàng lọc được 90-95% hội chứng Down. Như vậy nếu sàng lọc được trong 3 tháng đầu cho tất cả phụ nữ mang thai thì chúng ta có thể sàng lọc được đến 40% bệnh lý về di truyền.

Trong sàng lọc sơ sinh có rất nhiều bệnh suy giáp trạng bẩm sinh, bệnh thiếu mem G6PD gây tan máu vàng da, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa… Gần đây, trong sàng lọc sơ sinh người ta đang khuyến cáo sàng lọc bệnh Thalessemia (bệnh tan máu bẩm sinh, thể bệnh nặng phải truyền máu suốt đời, ảnh hưởng tới tuổi thọ).

Tỉ lệ trẻ sinh ra được sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ dưới 1% trong khi tỉ lệ sàng lọc sơ sinh ở các nước cao hơn rất nhiều: Úc 100%, Singapore 99%, Thái Lan 80%.

Mỗi năm cả nước ta có khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra, nếu được sàng lọc trước sinh và sau sinh tốt sẽ phát hiện khoảng 1.700 trẻ bị Thalassemia thể nặng, 1.400 trẻ bị bệnh Down, 140 trẻ bị hội chứng Edwards (thừa một nhiễm sắc thể 18, có thể gây tử vong sau khi sinh...), 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 200 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 10.000-20.000 trẻ bị thiếu men G6PD (gây vàng da nặng và một số bệnh khác...), hàng trăm trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều trẻ bị các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.




H.Phượng (thực hiện)


    Bình luận (0)         Gửi bạn bè         Bản in
Y TẾ DỰ PHÒNG THỦ ĐỨC | Y TẾ DỰ PHÒNG THỦ ĐỨC | Y TẾ DỰ PHÒNG THỦ ĐỨC | Y TẾ DỰ PHÒNG THỦ ĐỨC | Y TẾ DỰ PHÒNG THỦ ĐỨC |